科室简介
开展唐筛及无创基因检测技术、各种介入性产前诊断技术（绒毛取材、羊水穿刺、脐血穿刺）等技术；基本涵盖了目前国内全部产前诊断与遗传病诊断项目，如染色体Ｇ显带核型分析、荧光原位杂交实验（FISH）、短串联重复序列（STR）、染色体微阵列分析（SNP+aCGH）、低深度全基因组测序（CNV-seq）、MLPA、qfPCR、Sanger验证、基因panel、医学外显子检测、全外显子组测序（WES）、特殊类型基因检测（脆性X基因检测、地中海贫血）等。
开展唐筛及无创基因检测技术、各种介入性产前诊断技术（绒毛取材、羊水穿刺、脐血穿刺）等技术；基本涵盖了目前国内全部产前诊断与遗传病诊断项目，如染色体Ｇ显带核型分析、荧光原位杂交实验（FISH）、短串联重复序列（STR）、染色体微阵列分析（SNP+aCGH）、低深度全基因组测序（CNV-seq）、MLPA、qfPCR、Sanger验证、基因panel、医学外显子检测、全外显子组测序（WES）、特殊类型基因检测（脆性X基因检测、地中海贫血）等。
